По мнению представителей агентства, генетические данные помогут углубленному пониманию механизмов развития хронических заболеваний, что в свою очередь способствует разработке более эффективных методов лечения. В базе данных содержится информация о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.

Глава ФМБА Вероника Скворцова подчеркнула, что созданная база позволяет не только проводить точную оценку риска заболеваний, но и разрабатывать специализированные методы диагностики и прогнозирования. По ее словам, на основе этой базы возможно создание персонализированного генетического профиля для каждого участника исследований с оценкой риска развития различных хронических заболеваний.

Эксперты ФМБА считают, что эта база данных станет ценным ресурсом для отечественных ученых, ранее приходилось использовать зарубежные базы генетических данных. Кроме того, в России было запатентовано лекарство от болезни Паркинсона, которое оказывает воздействие на фермент глюкоцереброзидазу, кодируемый геном GBA1. Мутации в этом гоне увеличивают риск заболевания в десять раз. В ходе исследований на клетках пациентов было обнаружено, что активность фермента восстанавливается с помощью разработанной учеными молекулы.