Теперь в перечне орфанных болезней насчитывается 305 наименований, сообщает РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.

Синдром Dup15q связан с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. Его основные проявления — гипотония, то есть снижение мышечного тонуса и вялость у ребенка с раннего возраста, задержка развития моторики, речи и когнитивных функций, а также высокий риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений.

Кроме того, заболевание может сопровождаться эпилепсией — частыми судорожными приступами, которые нередко начинаются в детском или подростковом возрасте.

Ранее Минздрав уже включил в перечень фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

Кроме того, в список добавили синдром Рафика — наследственное заболевание, сопровождающееся нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.

Расширение перечня орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и упрощает регистрацию препаратов для их лечения.

Ранее сообщалось, что Минздрав расширит список должностей, доступных для медицинских сестер и фельдшеров. Нововведения вступают в силу 1 сентября.

В обновленный перечень вошли должности участковой медсестры и заведующего фельдшерско-акушерским пунктом. Помимо этого, медсестры и фельдшеры смогут занимать должности заведующих здравпунктом или кабинетом медицинской профилактики.