По её словам, первый этап стартует в 2026 году и охватит два заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит ароматических кислот.

Котова отметила, что лечение этих заболеваний возможно в рамках помощи фонда «Круг добра», при этом потребуется лишь перенастройка существующего оборудования без необходимости закупки нового.

Кроме того, она подчеркнула наличие в России отечественных реактивов, позволяющих проводить анализ методом «сухой капли».

«Следующий этап — включение миодистрофии Дюшенна, очень важного заболевания. Почему его откладывают на 2026–2027 годы? Ждём регистрации отечественных реактивов для метода сухой капли. Это актуальная и важная тема», — добавила Котова.

На третьем, более позднем этапе, в программу неонатального скрининга планируется добавить такие заболевания, как болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и болезнь Краббе.

Ранее член комитета Госдумы по охране здоровья Вероника Власова предложила включить в программы диспансеризации женщин репродуктивного возраста скрининг на хроническую обструктивную болезнь лёгких (ХОБЛ).

Она подчеркнула, что основным фактором развития ХОБЛ является курение, при этом женщины более чувствительны к воздействию табачного дыма, а ХОБЛ у них сопровождается гормональными нарушениями, влияющими на течение беременности и способность к зачатию.