В программу добавлена диагностика двух тяжелых наследственных заболеваний: Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам эксперта, это позволит выявлять болезни на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей. Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в тканях и органах накапливаются жирные кислоты. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое заболевание, вызывающее значительный дефицит важных нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин.