Американка Эшли Замбелли узнала о редкой мозаичной форме синдрома Дауна только в 23 года, сообщает «Радио 1» со ссылкой на Metro.

Женщина рассказала, что с детства у нее были проблемы с обучением, вывихи суставов и учащенное сердцебиение. При этом ни врачи, ни сама Замбелли не связывали эти симптомы с синдромом Дауна, поскольку внешних признаков заболевания у нее не было.

Подозрения у нее появились после того, как у троих ее детей результаты тестов оказались положительными. Это насторожило ее гинеколога, которая посоветовала пациентке пройти обследование.

В итоге у Замбелли выявили мозаичную форму синдрома Дауна, при которой лишняя хромосома присутствует лишь в части клеток организма.

«Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы», — призналась американка.

Сейчас она делится своей историей в соцсетях и отмечает, что многие медики не знают об этой редкой форме заболевания. Из-за этого люди с таким вариантом синдрома нередко сталкиваются с непониманием и недоверием.

Ранее ученые в Японии сообщили о прорыве в лечении синдрома Дауна благодаря редактированию генов: специалистам удалось удалить лишнюю копию 21-й хромосомы, которая вызывает это генетическое заболевание.