Переписанный текст:

В России стартовало первое комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД), которое проводят специалисты Сеченовского университета совместно с экспертами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. Этот проект имеет большое значение для отечественной медицины, поскольку он поможет глубже понять особенности редкого наследственного заболевания и выработать более точные подходы к его выявлению и лечению.

Первичная цилиарная дискинезия относится к редким генетическим патологиям и встречается примерно у одного человека из 7,5 тысячи. При этом заболевании нарушается работа ресничек, расположенных на поверхности дыхательных путей: они перестают нормально двигаться и очищать дыхательные пути от слизи и микрочастиц. В результате у пациентов нередко развиваются хронические воспаления, повторяющиеся инфекции, бронхоэктазы и другие серьезные осложнения, существенно ухудшающие качество жизни.

Как отмечают в вузе, результаты первого в стране комплексного обследования позволят не только расширить научные представления о ПЦД, но и в дальнейшем улучшить диагностику этого редкого заболевания. Более точное и раннее выявление болезни особенно важно, так как своевременная помощь может снизить риск тяжелых последствий и повысить эффективность наблюдения за пациентами.

По словам профессора кафедры пульмонологии Сеченовского университета Вилии Гайнитдиновой, первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — это не только заболевание дыхательной системы, но и сложное наследственное нарушение, которое способно отражаться на работе всего организма. Помимо поражения бронхов и нарушенного очищения дыхательных путей, болезнь нередко затрагивает и другие органы и системы, включая репродуктивную. В некоторых случаях ПЦД также сопровождается атипичным расположением внутренних органов, что дополнительно усложняет диагностику и наблюдение за пациентами.

В рамках проекта специалисты ведут специализированный реестр пациентов с этим заболеванием, что позволяет лучше изучать его распространенность, особенности течения и возможные варианты терапии. Для более точной диагностики и уточнения причин болезни проводится геномное исследование, а также используется высокоскоростная видеомикроскопия ресничек дыхательных путей и иммунофлюоресцентное окрашивание тканей. Такой комплексный подход помогает выявлять даже редкие и трудноопределяемые формы ПЦД, а также подбирать более адресную медицинскую помощь.

Академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского университета Сергей Авдеев отметил, что на сегодняшний день в диагностике первичной цилиарной дискинезии по-прежнему отсутствует единый «золотой стандарт». Это означает, что врачам приходится опираться сразу на несколько методов обследования, сопоставлять клинические признаки и результаты лабораторных исследований, чтобы поставить точный диагноз.

Как отметил специалист, диагностика заболевания чаще всего осложняется тем, что врачи сталкиваются с двумя основными классами дефектов. При этом дефекты второго класса особенно трудны для распознавания, поскольку они не позволяют напрямую сопоставить клинические проявления с ПЦД. Это затрудняет постановку точного диагноза и нередко требует более глубокого и комплексного обследования пациента.

По его словам, именно поэтому в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова используется расширенный диагностический подход. Наряду с исследованием генома пациентам последовательно проводят высокоскоростную видеомикроскопию и иммунофлюоресцентное окрашивание ресничек. Такой комплекс методов помогает не только выявить скрытые нарушения, но и уточнить механизм развития болезни, что особенно важно при сложных и нетипичных случаях.

В результате врачи получают значительно более полную картину состояния пациента и могут поставить диагноз с высокой точностью. По словам эксперта, именно такой подход открывает возможности для более эффективного подбора последующей терапии и улучшает качество медицинской помощи.

В России продолжается активная работа над созданием современных лекарственных препаратов для лечения редких и тяжёлых заболеваний, которые требуют особенно точного и эффективного подхода. Разработка отечественных биоаналогов позволяет не только расширять доступ пациентов к терапии, но и снижать зависимость от зарубежных поставок.

Ранее сообщалось, что первый российский биоаналог препарата канакинумаб, применяемого при тяжёлых аутоиммунных заболеваниях, планируется зарегистрировать и вывести на внутренний рынок уже в этом году. Это лекарство предназначено для пациентов с ювенильным артритом, псориатическим артритом, болезнью Стилла и рядом других орфанных синдромов, при которых особенно важно своевременное и длительное лечение.

Препарат был создан учёными Федерального медико-биологического агентства совместно с индустриальным партнёром «Орфан-био». Как отмечают специалисты, появление такого средства может стать важным шагом в развитии отечественной биофармацевтики и помочь повысить доступность терапии для пациентов, нуждающихся в современных иммунологических препаратах.

Ожидается, что после регистрации биоаналог сможет занять значимое место в российской системе здравоохранения, особенно в сегменте лечения редких заболеваний.